台灣結節硬化症協會20周年記者會
【數位網路報記者6 /20陳漢 墀台 北 報導 】 厚積而薄發 瓢蟲迎向新未來—感恩盛典 破解1/6000千面罕病危機!推動一站式整合門診 籲病友「直球對決」迎向成年轉銜 圖:(大合照) 社團法人台灣結節硬化症協會今年迎來20周年!今舉辦20周年感恩記者會。(由左到右) 社團法人台灣結節硬化症協會魯賢龍榮譽理事長、社團法人台灣結節硬化症協會李正德榮譽理事長、病友代表晏如、社團法人台灣結節硬化症協會樂玲秘書長、國立臺灣大學醫學院附設醫院基因醫學部陳沛隆教授。(社團法人台灣結節硬化症協會提供). 二十年前,許多結節硬化症(TSC)病友因大眾與醫界認知不足,在各科別間流浪,甚至面臨誤診、被迫 切除器官的遺憾。為扭轉這些醫療困境,社團法人台灣結節硬化症協會迎來20周年,(18)日舉辦 「厚積而薄發 瓢蟲迎向新未來」感恩盛典。回首20年,協會攜手醫界成功推動全台首創的「一站式整合 門診」,讓罕病照護從支離破碎走向精準的全人守護,未來更將聚焦「成年病友生涯轉銜」,呼籲病友 勇敢「直球對決」生命挑戰。 尋找隱藏黑數 台灣推估數千名潛在患者病徵多變致跨科流浪 結節硬化症(Tuberous Sclerosis Complex, TSC)是一種因基因變異所致的系統性罕見疾病。 臺 大學醫醫院基因醫學部陳沛隆教授指出,結節硬化症的發生率約為萬分之一至六千分之一 (1/6000),推估台灣潛在患者約有數千名,但目前健保資料庫登記個案卻不到千人,顯示仍有 大量病患未被正確診斷。 陳沛隆教授進一步解釋,這 1/6000 的 TSC 病徵極具「多樣性」,宛如擁有千種面貌。隨年齡增長, 病徵會在不同器官顯現:嬰幼兒期常見點頭式痙攣或癲癇(發生率達85%);兒童及青春期易出現常被 誤認為青春痘的臉部血管纖維瘤;而成年期則好發腎血管肌脂肪瘤(發生率達60%)及肺部淋巴管平滑 肌瘤。正因症狀跨越腦、皮膚、腎、肺等多個器官,過去病患往往陷入「頭痛醫頭、腳痛醫腳」的困境 ,成為在各科別間流浪的醫療孤兒。 厚積而薄發 推動「整合性聯合門診」找回病患的醫療尊嚴 為了不讓遺憾重演,台灣結節硬化症協會在過去二十年間積極奔走。李正德榮譽理事長感性表示:「二 十年前,病友常因不同器官的症狀往返奔波,求醫無門。這二十年...